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        什么是小兒巨大血小板綜合征

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        樓主
        發表于 2020-6-11 15:59:54 | 只看該作者 回帖獎勵 |倒序瀏覽 |閱讀模式
        小兒巨大血小板綜合征,是以輕中度的血小板減少,血小板體積增大為特征。這是一種常染色體隱性遺傳的血小板粘附功能缺陷性出血性疾病。為染色體異常性疾病,患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能異常,導致復合物是血小板黏附所必需的物質。血小板表面血管性血友病因子受體,是血小板粘附的主要受體,導致血小板粘附功能異常,同時伴有血小板減少。此外患者血小板體積增大,直徑大于4μm。電鏡下發現血小板膜系統明顯異常,細胞內空泡表面連接,系統致敏的致密管系統,還有膜復合物導致增多。臨床表現主要是皮膚黏膜的自發性出血,主要是進行止血治療,再就是可以做人丙種球蛋白輸注。再有就是骨髓移植或基因治療。

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